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SINDROME DELL'X FRAGILE E AUTISMO
a cura di Igor Cenciarelli, 1999
Dagli Atti del Convegno Scientifico Internazionale promosso da
ANFASS, ANGSA, FANEP del 24-05-1990
La sindrome dell'X fragile è un'alterazione cromosomica
che sembra essere la causa genetica più frequente di ritardo
mentale dopo la Sindrome di Down. Baserga, Franzoni, Cometa, Perrone
e Paolucci (1990) così descrivono il fenotipo: "Macrocrania
relativa, facies allungata con fronte e mandibola prominanti, ipoplasia
della regione malare, padiglioni auricolari ampi. Vi sono poi ipotonia
muscolare congenitae displasia connettivale sistemica, responsabile
della iperlassità legamentosa, della frequante presenza di
prolasso della mitrale e di una cute vellutata e iperelastica"
(p. 35).
L'incidenza della Sindrome dell'X fragile nei casi di autismo sembra
variare dallo 0 al 15%, a seconda degli studi.
La sindrome è stata riscontrata anche in femmine con comportamento
autistico, diversamente da quanto riscontrato fino al 1985.
Gli esami hanno inoltre messo in evidenza come non sempre, in casi
di X fragile, i tratti somatici siano quelli quelli classici relativi
alla Sindrome Martin-Bell (1943): "Orecchie larghe, viso allungato,
dita delle mani e dei piedi larghe e lunghe e testicoli ipertrofici"
(Gillberg,1990; p. 17).
Spesso infatti tali caratteristiche possono essere assenti, soprattutto
se si tratta di bambini in età prepubere. Le femmine portatrici,
inoltre, non presentano alcun carattere distintivo particolare.
Per questo Gillberg (1990) consiglia di eseguire il test per l'X
fragile in tutti i casi di autismo, compresi quelli dove il ritardo
mentale è assente.
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