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SINDROME DI RETT, DESCRIZIONE GENERALE
a cura di Igor Cenciarelli
Visione d'insieme
La Sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non evidente da subito, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi 4 anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.
La Sindrome di Rett provoca gravi disabilità a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore che per primo la descrisse nel 1966.
I sintomi
Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, on perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle,batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l'adolescenza.
Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell'EEG; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una risi epilettica); aumento della rigidità muscolare on l'età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.
Possibili cause
Sembra essere dovuta ad un'anomalia del cromosoma X dominante sul suo braccio lungo (Xq28), nella posizione MECP2, deputata alla produzione di una proteina omonima. Sono anche stati osservati casi in cui, pur essendo presente questa anomalia, i soggetti non soddisfacevano i criteri che definiscono la sindrome di Rett.
Trattamenti
Non esiste una terapia risolutiva per la Sindrome di Rett. Tuttavia gran parte degli autori ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, la bromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi.
Miglioramenti nei sintomi respiratori e comportamentali e nelle crisi epilettiche si sono riscontrati con la somministrazione di naltrexone, che blocca la produzione di beta-endorfine inibendo i recettori oppiacei. Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con sucesso anche gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio) o più recenti (lamotrigina e gabapentin).
I farmaci si affiancano a terapie volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo e cognitivo, come quelle comportamentali, o su una migliore gestione delle emozioni, come l'ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.
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