F 84.2 DISTURBO DI RETT [299.80] (224)

caratteristiche diagnostiche

La caratteristica fondamentale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di deficit specifici multipli successivo ad un periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I soggetti hanno un periodo prenatale e perinatale apparentemente normale (Criterio A1), con sviluppo psicomotorio normale nei primi 5 mesi di vita (Criterio A2). Anche la circonferenza del cranio alla nascita è nei limiti della norma (Criterio A3). Tra i 5 e i 48 mesi di età la crescita del cranio rallenta (Criterio B1). Vi è una perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età, con successivo sviluppo di caratteristici movimenti stereotipati delle mani che somigliano al torcersi o lavarsi le mani (Criterio B2). L'interesse per l'ambiente sociale diminuisce nei primi anni dopo l'esordio del disturbo (Criterio B3), sebbene l'interazione sociale possa spesso svilupparsi in seguito lungo il decorso. Insorgono problemi nella coordinazione dell'andatura o dei movimenti del tronco (Criterio B4). Vi è anche una grave compromissione dello sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio, con grave ritardo psicomotorio (Criterio B5).

manifestazioni e disturbi associati

Il Disturbo di Rett è tipicamente associato al Ritardo Mentale Grave o Gravissimo che, se presente, dovrebbe essere codificato sull'Asse II. Non vi sono dati di laboratorio specifici associati al disturbo. Nei soggetti affetti da Disturbo di Rett può esservi un'aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sono state riportate anomalie aspecifiche con le tecniche di visualizzazione cerebrale.

prevalenza

I dati sono limitati per lo più a serie di casi e sembra che il Disturbo di Rett sia molto meno comune del Disturbo Autistico. Questo disturbo è stato riportato solo nelle femmine.

decorso

Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se risultano soddisfatti i criteri per un altro Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo di Rett, si veda pag. 90. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, si veda pag. 92. Il Disturbo di Asperger deve anche essere distinto dal Disturbo Ossessivo-Compulsivo e dal Disturbo Schizoide di Personalità. Il Disturbo di Asperger e il Disturbo Ossesivo-Compulsivo condividono modalità ripetitive e stereotipate di comportamento. Contrariamente al Disturbo Ossessivo-Compulsivo, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da una compromissione qualitativa dell'interazione sociale e da un tipo più ristretto di interessi e attività. Contrariamente al Disturbo Schizoide di Personalità, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da comportamenti e interessi stereotipati e da un'interazione sociale più gravemente compromessa.

diagnosi differenziale

Periodi di regressione dello sviluppo possono essere osservati nel corso dello sviluppo normale, ma non sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo di Rett. Per la diagnosi differenziale tra Disturbo di Rett e Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e dal Disturbo di Asperger per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi, per l'esordio e per le caratteristiche dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di Asperger sembrano più comuni nei maschi. L'esordio dei sintomi nel Disturbo di Rett può avvenire anche a 5 mesi, mentre nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza il periodo di sviluppo normale è tipicamente più prolungato (cioè, almeno fino a 2 anni). Nel Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, di perdita delle capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza, e l'insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo di Rett è caratterizzato da una grave compromissione dello sviluppo della espressione e della ricezione del linguaggio.

relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'icd-10

I gruppi di item e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono all'incirca gli stessi. Nell'ICD-10 questo disturbo viene riportato come Sindrome di Rett.

Criteri diagnostici del Disturbo di Rett