F 84.3 DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA [299.10] (232)

caratteristiche diagnostiche

La manifestazione fondamentale del Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è una marcata regressione in diverse aree del funzionamento dopo un periodo di almeno 2 anni di sviluppo apparentemente normale (Criterio A). Uno sviluppo apparentemente normale è rispecchiato da una comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e comportamento adattivo adeguati all'età. Dopo i primi 2 anni di vita (ma prima dei 10 anni) il bambino va incontro ad una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione acquisite in precedenza in almeno due delle seguenti aree: espressione o ricezione del linguaggio, capacità sociali o comportamento adattivo, controllo della defecazione o della minzione, gioco o capacità motorie (Criterio B). I soggetti con questo disturbo mostrano i deficit sociali e di comunicazione e le caratteristiche comportamentali che solitamente si osservano nel Disturbo Autistico (pag. 83). Vi è una compromissione qualitativa dell'interazione sociale (Criterio C1) e della comunicazione (Criterio C2) e modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati (Criterio C3). L'anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia (Criterio D). Questa condizione viene denominata anche sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi disintegrativa.

manifestazioni e disturbi associati

Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è di solito associato al Ritardo Mentale Grave, che, se presente, dovrebbe essere codificato sull'Asse II. Si possono rilevare diversi sintomi o segni neurologici aspecifici. Sembra esservi un'aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sebbene sembri probabile che questa condizione sia il risultato di una qualche lesione del sistema nervoso centrale in corso di sviluppo, non è stato identificato alcun meccanismo preciso. La condizione si osserva talvolta in associazione con una condizione medica generale (per es., leucodistrofia metacromatica, malattia di Schilder) che potrebbe spiegare la regressione dello sviluppo. Nella maggior parte dei casi, comunque, accertamenti accurati non rivelano tale condizione. Se una condizione neurologica o un'altra condizione medica generale sono associate con il disturbo, si dovrebbe codificarle sull'Asse III. I dati di laboratorio rispecchieranno tutte le condizioni mediche generali associate.

prevalenza

I dati epidemiologici sono limitati, ma il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza sembra essere molto raro e molto meno comune del Disturbo Autistico. Sebbene studi preliminari suggerissero un'eguale distribuzione tra i sessi, i dati più recenti indicano che la condizione è più comune tra i maschi.

decorso

Per definizione, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza può essere diagnosticato solo se i sintomi sono preceduti da un periodo di almeno 2 anni di sviluppo normale e se l'esordio è prima dei 10 anni di età. Quando il periodo di sviluppo normale è stato abbastanza prolungato (5 o più anni), è particolarmente importante eseguire un esame obiettivo e un esame neurologico completi per valutare la presenza di una condizione medica generale. Nella maggior parte dei casi l'esordio è tra i 3 e i 4 anni, e può essere insidioso o improvviso. I segni premonitori possono includere aumentati livelli di attività, irritabilità e ansia, seguiti da una perdita del linguaggio e delle altre capacità di prestazione. Di solito la perdita delle capacità di prestazione raggiunge un plateau, dopo di che possono manifestarsi alcuni limitati miglioramenti, sebbene il miglioramento sia di rado rilevante. In altri casi, specie quando il disturbo è associato con una condizione neurologica progressiva, la perdita delle capacità di prestazione è progressiva. Questo disturbo ha un decorso continuo e, nella maggior parte dei casi, permane per tutta la vita. Le difficoltà sociali, di comunicazione e comportamentali rimangono relativamente costanti nel corso della vita.

diagnosi differenziale

Durante lo sviluppo normale si possono osservare periodi di regressione, ma non sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo di Rett, si veda pag. 90. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è caratterizzato da una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione acquisite in precedenza e da una maggiore probabilità di Ritardo Mentale. Nel Disturbo di Asperger non vi è ritardo nello sviluppo del linguaggio e non vi è marcata perdita delle capacità di sviluppo.

Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere differenziato da una demenza con esordio durante l'infanzia o la fanciullezza. La demenza si manifesta come conseguenza degli effetti fisiologici diretti di una condizione medica generale (per es., un trauma cranico), mentre il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza si manifesta tipicamente in assenza di una condizione medica generale associata.

relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'icd-10

I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono identici tranne che per il Criterio C, in cui l'ICD-10 tiene conto anche di una generale perdita di interesse per gli oggetti e per l'ambiente. Nell'ICD-10, il disturbo viene riportato come Sindrome Disintegrativa dell'Infanzia di Altro Tipo.

Criteri diagnostici del Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza